典型文献
先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析
文献摘要：
目的:检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法:对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况，明确致病原因。结果:先证者1和2表现为全身皮肤干燥，下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑；先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示，先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A（来自于母亲）和c.377G>A（来自于父亲）复合杂合突变；先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A（来自于母亲）和c.434T>C（来自于父亲）复合杂合突变；先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中，两个错义突变（c.377G>A和c.320T>A）为首次报道的突变。结论:PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变，新报道的突变丰富了该病基因突变谱。
文献关键词：
鳞癣样红皮病，先天性;先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病;PNPLA1基因;复合杂合突变
中图分类号：
作者姓名：
刘娟;陈志明;杨勇
作者机构：
中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心 江苏省皮肤病与性病学重点实验室，南京 210042;南京医科大学第一附属医院皮肤科，南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]刘娟;陈志明;杨勇-.先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):685-689
A类：
PNPLA1,377G,320T,434T,1300delG,先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
B类：
先天性鱼鳞病,红皮病,突变分析,病家,家系基因,先证者,遗传性皮肤病,靶基因,外显子测序,突变位点,引物,Sanger,家庭成员,致病原因,皮肤干燥,多角形,暗褐色,鳞屑,躯干,四肢,红斑,丘疹,否认,家族史,基因检测,100G,父亲,复合杂合突变,纯合突变,合共,分离原则,错义突变,首次报道,双等,等位基因突变,致病突变,新报,基因突变谱,鳞癣
AB值：
0.239164
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
