典型文献
ZBTB24基因突变致免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型1例
文献摘要：
对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体液免疫示免疫球蛋白G(IgG)、IgA和IgM均减少。基因检测发现该患儿存在
ZBTB24基因的复合杂合突变：6号染色体上c.1237_1247del移码突变及c.460A>T无义突变。在中国知网、万方数据库及PubMed数据库(建库至2020年8月)以"ICF综合征""免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常""ZBTB24"为检索词，检索到符合条件的中文文献0篇、英文文献13篇，共24例患儿，其中面容异常以眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁低平最常见，多数患儿存在反复呼吸道及消化道感染，患儿均存在不同程度的免疫球蛋白缺陷。24例患儿均存在
ZBTB24基因突变，共发现16个突变位点，其中移码突变6个，无义突变5个，错义突变5个。ICF综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，典型临床表现为免疫缺陷及面部异常，可通过基因分析确诊。
文献关键词：
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征;ZBTB24;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
靳雨婷;王淑臻;孙思敏;赵春燕;王凯
作者机构：
山东第一医科大学第一附属医院儿科，济南 250000
文献出处：
引用格式：
[1]靳雨婷;王淑臻;孙思敏;赵春燕;王凯-.ZBTB24基因突变致免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(06):462-465
A类：
ZBTB24,1247del,460A
B类：
基因突变,免疫缺陷,着丝粒,医院儿科,ICF,遗传学,文献复习,月龄,反复感染,体格检查,鼻梁,低平,体液免疫,免疫球蛋白,IgG,IgA,IgM,基因检测,复合杂合突变,移码突变,无义突变,万方数据库,建库,符合条件,中文文献,英文文献,面容,常以,内眦赘皮,突变位点,错义突变,常染色体隐性遗传病,基因分析
AB值：
0.240206
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