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青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变家系相关基因突变研究
文献摘要：
目的:青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变少见,本文报道一家系,并检测该家系中OSMR及IL31RA基因的突变情况.方法:经知情同意后采集该先证者及家系4例患者外周血后用PCR扩增OSMR基因第12～15号外显子和IL31RA基因12号外显子并进行测序.结果:该家系所有成员OSMR基因第12～15号外显子和IL31RA基因第12号外显子均未发现明显突变.结论:该家系未在OSMR基因第12～15号外显子和IL31RA基因第12号外显子发现突变,可能存在其他基因突变位点有关,需要进一步验证.
文献关键词：
色素异常性淀粉样变;突变
中图分类号：
作者姓名：
马立文;曾霓;骆丹
作者机构：
南京医科大学鼓楼临床医学院皮肤性病科,江苏南京,210008;南京医科大学第一附属医院皮肤性病科,江苏南京,210008
文献出处：
引用格式：
[1]马立文;曾霓;骆丹-.青春期后发病的色素异常性皮肤淀粉样变家系相关基因突变研究)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(08):513-517
A类：
OSMR,IL31RA,色素异常性淀粉样变
B类：
青春期后,皮肤淀粉样变,家系,变少,知情同意,先证者,外显子,未在,基因突变位点
AB值：
0.117809
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