典型文献
SPEG基因变异致先天性肌病1例
文献摘要：
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例
SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示
SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道
SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了
SPEG基因的突变谱。
文献关键词：
先天性肌病;SPEG基因
;临床表型
中图分类号：
作者姓名：
徐敏;皇庭庭;卢孝鹏;张刚
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院神经内科，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]徐敏;皇庭庭;卢孝鹏;张刚-.SPEG基因变异致先天性肌病1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(10):781-783
A类：
SPEG,先天性肌病,3715+4C,3588delC
B类：
基因变异,南京医科大学,儿童医院,自幼,运动发育,发育落后,双下肢无力,查体,步态,摇摆,腓肠肌,肥大,Gower,远端,肌力,近端,肌电图,肌源性,妹妹,肌无力,基因测序,复合杂合突变,变异位点,见报,研究系,首次报道,本例,心肌病,突变谱,临床表型
AB值：
0.295476
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