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COL7A1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究
文献摘要：
目的 探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况.方法 对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证.结果 先证者及其母亲74号外显子上COL7A1基因存在c.6181-1_6197dup与c.6199G>A双杂合突变;结合先证者临床表现、家系调查及基因检测结果,诊断为胫前型显性DEB.结论 74号外显子上COL7A1基因的c.6181-1_6197dup与c.6199G>A这个双杂合突变可致胫前型显性DEB,扩展了COL7A1基因突变数据库.
文献关键词：
胫前型;大疱性表皮松解症;营养不良型;COL7A1基因;基因分型
中图分类号：
作者姓名：
廉佳;王莹;林杨杨;李钦峰
作者机构：
天津市儿童医院,天津300074
文献出处：
引用格式：
[1]廉佳;王莹;林杨杨;李钦峰-.COL7A1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究)[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志,2022(06):481-484
A类：
胫前型,显性营养不良型大疱性表皮松解症,6197dup,6199G
B类：
COL7A1,杂合突变,母子,DEB,基因分型,病历资料,基因分析,第二代高通量测序,高通量测序技术,先证者,行医,全外显子组,Sanger,家系调查,基因检测,基因突变,变数
AB值：
0.141179
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