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DSP基因突变致皮肤脆性-羊毛状发综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的 报告1例以皮肤脆性增加、少毛、厚甲为主要临床特征的遗传性皮肤病病例,并寻找其致病基因及突变位点.方法 收集病例临床资料,采集患者及父母外周血,提取基因组DNA,进行遗传性皮肤病基因靶向二代测序,过滤无效变异,Sanger测序验证可疑致病基因突变.结果 在患者血液基因组DNA中检测到桥粒斑蛋白编码基因DSP基因的c.3805 C>T(p.R1269*)和c.7568_7571 delAGAC(p.T2524Afs*36)复合杂合突变,父母分别携带其中一个杂合突变位点.结合致病基因及临床表现,患者被诊断为皮肤脆性-羊毛状发综合征.结论 DSP基因双等位基因功能缺失性突变很可能为患者出现皮肤表型的原因.
文献关键词：
皮肤脆性;少毛;厚甲;桥粒斑蛋白;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
汪慧君;林志淼
作者机构：
南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
文献出处：
引用格式：
[1]汪慧君;林志淼-.DSP基因突变致皮肤脆性-羊毛状发综合征1例并文献复习)[J].皮肤性病诊疗学杂志,2022(03):226-230
A类：
皮肤脆性,羊毛状,R1269,delAGAC,T2524Afs
B类：
DSP,基因突变,文献复习,少毛,厚甲,遗传性皮肤病,致病基因,突变位点,基因靶向,靶向二代测序,Sanger,可疑,桥粒斑蛋白,蛋白编码,编码基因,复合杂合突变,双等,等位基因,基因功能
AB值：
0.210179
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