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神经纤维瘤病Ⅰ型一家系NF1基因突变分析及文献复习
文献摘要：
目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sanger测序验证,多重连接探针扩增技术检测单个和多个外显子缺失/重复.并分析己报道的神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表现及基因突变的特点.结果 5例患者均在NF1基因存在移码突变c.2225_2228dupCCTC(p.V744Lfs*25),家系中健康者及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变.回顾分析文献,无义突变(4种),错义突变(4种)及移码突变(4种)是神经纤维瘤病Ⅰ型家系较常见突变.结论 在该家系中发现1个新NF1基因突变p.V744Lfs*25,可能是致病突变.此回顾性分析有助于了解神经纤维瘤病Ⅰ型患者的基因型和表型特征.
文献关键词：
神经纤维瘤病Ⅰ型;基因;NF1;突变;家系
中图分类号：
作者姓名：
王楷;王强
作者机构：
100043北京,首都医科大学石景山教学医院北京市石景山医院;沈阳市第七人民医院
文献出处：
引用格式：
[1]王楷;王强-.神经纤维瘤病Ⅰ型一家系NF1基因突变分析及文献复习)[J].实用皮肤病学杂志,2022(03):151-154
A类：
2228dupCCTC,V744Lfs
B类：
神经纤维瘤病,家系,NF1,基因突变,突变分析,文献复习,临床表型,致病基因,汉族,家庭成员,其外,健康人,人外周血,先证者,目标区域,可疑,突变位点,Sanger,多重连接探针扩增技术,外显子,移码突变,健康者,无亲,亲缘关系,正常对照,未检,回顾分析,无义突变,错义突变,致病突变,基因型,表型特征
AB值：
0.235055
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