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MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习
文献摘要：
对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的
MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者，女，11岁，1岁6个月发现运动和语言发育迟缓，构音障碍。弟弟，9岁，1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调，其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现
MSTO1复合杂合突变：c.1259delG；p.G420VfsX2和c.571 C>T；p.R191X，分别遗传自其父母，弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法"，2周后患儿症状开始改善，语言及运动较前进步。
文献关键词：
MSTO1基因
;线粒体肌病;共济失调
中图分类号：
作者姓名：
肖婷;杨海燕;甘思仪;吴丽文
作者机构：
中南大学湘雅医院小儿神经专科，长沙 410008;湖南省儿童医院神经内科，长沙 410007
文献出处：
引用格式：
[1]肖婷;杨海燕;甘思仪;吴丽文-.MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(19):1498-1501
A类：
MSTO1,1259delG,G420VfsX2,R191X
B类：
基因变异,线粒体肌病,共济失调,家系,病例报告,文献复习,中南大学,大学湘,湘雅医院,一个家,先证者,语言发育迟缓,构音障碍,弟弟,无力,磁共振成像,小脑萎缩,肌电图,神经源性,基因检测,复合杂合突变,传自,其父,位点突变,鸡尾酒疗法,言及
AB值：
0.274037
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