典型文献
联合氧化磷酸化缺陷症28型1例并文献复习
文献摘要：
目的:总结1例联合氧化磷酸化缺陷症28型(COXPD-28)患儿的临床表现和
SLC25A26基因变异特点，结合文献复习为该病的诊断和遗传咨询提供依据。
方法:回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例COXPD-28患儿的临床资料，并以"联合氧化磷酸化缺陷症28型、
SLC25A26基因"或"Combined oxidative phosphorylation deficiency 28、
SLC25A26 gene"为检索词查阅国内外数据库，总结COXPD-28的临床特点及
SLC25A26基因变异特点。
结果:1．患儿，女，出生后30 min，足月顺产娩出，因出生后呻吟呼吸入院，主要表现为面色苍白、呻吟呼吸、代谢性酸中毒、乳酸高、丙酮酸升高，给予呼吸支持、青霉素预防感染，病情进行性加重，出现呼吸循环衰竭，入院当天死亡。患儿为
SLC25A26基因的复合杂合突变，第5外显子终止突变c.403G>T致蛋白改变为p.E135，第4外显子非同义变异c.212A>G致蛋白改变为p.Y71C，为首次报道。2.检索中英文文献，共检索到3例COXPD-28患儿，国内尚未见该病例报道。临床特点总结：3例患儿均有呼吸循环衰竭、乳酸升高，丙酮酸升高，肌肉活检多见线粒体复合物Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ下降，共有2种不同突变类型，错义突变3例，剪接突变1例。
结论:COXPD-28是一种常染色体隐性遗传的多系统受累疾病，与线粒体功能障碍有关，
SLC25A26基因变异是其致病原因。
文献关键词：
联合氧化磷酸化缺陷症28型;SLC25A26基因
;基因突变;线粒体功能障碍;临床表现;预后
中图分类号：
作者姓名：
王金光;徐发林;尚利宏;李文丽;张晓莉
作者机构：
郑州大学第三附属医院儿内科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]王金光;徐发林;尚利宏;李文丽;张晓莉-.联合氧化磷酸化缺陷症28型1例并文献复习)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(08):631-633
A类：
COXPD,SLC25A26,403G,E135,Y71C
B类：
氧化磷酸化,缺陷症,文献复习,基因变异,遗传咨询,郑州大学,Combined,oxidative,phosphorylation,deficiency,gene,临床特点,出生后,足月顺产,娩出,呻吟,吸入,面色苍白,代谢性酸中毒,丙酮酸,呼吸支持,青霉素,预防感染,进行性加重,呼吸循环衰竭,当天,复合杂合突变,外显子,非同,同义变异,212A,首次报道,中英文,英文文献,病例报道,特点总结,乳酸升高,肌肉活检,复合物,错义突变,剪接突变,常染色体隐性遗传,多系统受累疾病,线粒体功能障碍,致病原因,基因突变
AB值：
0.263161
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