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显性营养不良型大疱性表皮松解症COL7A1基因突变分析
文献摘要：
目的:营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,由编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1基因)突变引起.本文对DEB一家系COL7A1基因突变位点进行检测.方法:对先证者进行DNA全外显子测序,用Sanger测序验证其胞妹的COL7A1突变位点.结果:先证者及其患病胞妹的COL7A1基因型一致,外显子86上的点突变:c.6761G>A;p.Gly2254Glu.结论:新发现一个DEB家族中COL7A1基因外显子86上的一个突变位点,目前在国内未见报道.
文献关键词：
显性营养不良型大疱性表皮松解症;痒疹型;COL7A1基因;错义突变
中图分类号：
作者姓名：
祝玉;吴玮;谢锦莹;周顺婷;黄闽嘉;罗志强;周书文
作者机构：
广东医科大学附属医院皮肤科,广东湛江,524000
文献出处：
引用格式：
[1]祝玉;吴玮;谢锦莹;周顺婷;黄闽嘉;罗志强;周书文-.显性营养不良型大疱性表皮松解症COL7A1基因突变分析)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(09):607-613
A类：
显性营养不良型大疱性表皮松解症,胞妹,6761G,Gly2254Glu,痒疹型
B类：
COL7A1,突变分析,dystrophic,epidermolysis,bullosa,DEB,常染色体显性,隐性遗传性疾病,家系,基因突变位点,先证者,全外显子测序,Sanger,基因型,点突变,新发现,见报,错义突变
AB值：
0.18847
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