典型文献
ABCA4基因新突变导致的Stargardt病一家系的临床特征与遗传学分析
文献摘要：
目的:对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析，并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4（ABCA4）基因突变在Stargardt病中的致病性。方法:先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院，对先证者及家系成员进行详细的眼科检查，根据Stargardt病临床诊断标准评估确诊先证者为Stargardt病。提取先证者及家系其他成员基因组DNA，对先证者DNA进行全外显子测序寻找致病的突变基因。通过PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster等网站分析突变位点危害性，利用Sanger测序验证并确认致病突变，进行同源物种保守性分析及三维蛋白结构功能预测以分析其致病性。结果:眼科检查表明先证者双眼视力下降、黄斑萎缩并伴有“牛眼征”，其他家系成员均正常。通过先证者的全外显子测序分析和家系成员及正常对照的Sanger测序验证，ABCA4基因的复合杂合突变（c.215G>A和c.6563T>C）与该家系患者表型共分离。SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster网站预测这2个突变均有害，保守性分析和三维蛋白结构模型预测表明该突变导致蛋白的结构发生改变，影响蛋白质功能。结论:ABCA4基因的复合杂合突变（c.215G>A和c.6563T>C）为该Stargardt病家系携带的致病突变。
文献关键词：
Stargardt病;ATP结合盒转运子;突变;家系;遗传
中图分类号：
作者姓名：
王榕榕;刘静文;马婧瑜;甄庆洁;卢志明;白晓卉
作者机构：
山东大学附属省立医院临床医学检验部，济南 250021;济南市第二人民医院眼科，济南 250021
文献出处：
引用格式：
[1]王榕榕;刘静文;马婧瑜;甄庆洁;卢志明;白晓卉-.ABCA4基因新突变导致的Stargardt病一家系的临床特征与遗传学分析)[J].中华检验医学杂志,2022(12):1219-1226
A类：
ABCA4,215G,6563T
B类：
新突变,Stargardt,家系,遗传学分析,病家,三磷酸腺苷,亚科,基因突变,致病性,先证者,视力下降,降于,济南市,眼科检查,诊断标准,标准评估,全外显子测序,突变基因,PolyPhen,SIFT,MutationTaster,突变位点,危害性,Sanger,致病突变,行同,保守性,蛋白结构,结构功能,功能预测,检查表,双眼,黄斑,缩并,牛眼征,他家,测序分析,正常对照,复合杂合突变,蛋白质功能,ATP
AB值：
0.269522
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