目的:探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法:回顾性收集2011年4月15日至2021年4月15日山东大学附属省立医院小儿心脏科收治的20例诊断为先天性LQTS且行基因检测患儿的临床资料，并采用独立样本 t检验及 Fisher′ s确切概率法进行分析。 结果:20例患儿均检出LQTS相关基因突变，其中18例(90.0%)检出致病突变或疑似致病突变。检出LQTS突变基因5个，分别为 KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9。18例(90.0%)患儿有阳性症状，其中13例(65.0%)有明确诱因。LQTS 1型(LQT1)患儿出现症状的诱因均与运动有关，具有复合杂合突变的LQT1及Jervell-Lange-Nielsen综合征1型(JLNS1)晕厥诱因为运动或情绪激动；LQTS 2型(LQT2)的诱因与运动无关；LQTS 3型(LQT3)剧烈运动可出现症状；LQTS 8型(LQT8)为无诱因发作。20例患儿心电图校正QT(QTc)间期为(553.1±66.6) ms(460~707 ms)，其中17例QTc≥480 ms。各类型LQTS患儿心电图表现不一。QTc差异在不同性别、晕厥与无晕厥患儿中差异均无统计学意义(均 P>0.05)。患儿随访时间(3.4±2.3)年(0~8.3年)。17例患儿接受治疗[β受体阻滞剂及植入型心脏复律除颤器(ICD)]，3例未接受治疗。至随访结束，1例患儿死亡，19例存活，存活患儿中2例意识丧失。 结论:先天性LQTS基因诊断和临床诊断有较高的一致性。基因检测阳性率90.0%。临床表现、心电图特点因基因分型而异。β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物治疗无效时，ICD治疗可防止心脏性猝死发生。

先天性长QT综合征;儿童;致病基因;临床特征;治疗

程晓琳;韩波;姜殿东;王静;吕建利;杨晓斐;贾海琳;赵立健;伊迎春;张建军

山东大学附属省立医院小儿心脏科，济南　250021

中华实用儿科临床杂志

[1]程晓琳;韩波;姜殿东;王静;吕建利;杨晓斐;贾海琳;赵立健;伊迎春;张建军-.儿童先天性长QT综合征20例致病基因和临床特征的单中心研究)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(11):806-810

AKAP9,LQT1,Jervell,JLNS1,LQT2,LQT3,LQT8

先天性,致病基因,单中心,LQTS,山东大学,省立医院,小儿,心脏科,基因检测,Fisher,概率法,基因突变,致病突变,突变基因,KCNQ1,KCNH2,SCN5A,CACNA1C,阳性症状,复合杂合突变,Lange,Nielsen,晕厥,激动,剧烈运动,可出,QTc,间期,ms,心电图表现,异在,随访时间,阻滞剂,植入型,复律,除颤器,ICD,未接,意识丧失,基因诊断,检测阳性率,基因分型,口服药物,可防,心脏性猝死

0.294807