典型文献
UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习
文献摘要：
目的:分析1例由
UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。
方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例
UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析，并检索国内外数据库，总结该病的临床特征及基因变异特点。
结果:1．患儿，女，4月龄出现痉挛发作，脑电图提示高度失律，多种抗癫痫药物治疗效果欠佳，伴严重认知、运动发育落后、肌张力减退、小头畸形。全外显子组测序结果提示
UBA5基因复合杂合突变：第3外显子c.214C>T(p.R72C)及第9外显子c.844_c.845insA(p.Y282Xfs*1)，其父携带c.214C>T突变，其母携带c.844_c.845insA突变。2.至2020年12月，共检索到15例
UBA5突变所致早发性癫痫性脑病患者，表现为难以控制的癫痫发作、脑电图异常、肌张力减退、严重认知障碍及运动障碍、小头畸形、脑萎缩等。共发现
UBA5基因11种不同突变位点，其中c.1111G>A最常见，均符合常染色体隐性遗传。
结论:UBA5基因突变可导致早发性癫痫性脑病，为常染色体隐性遗传，其起病年龄早，癫痫发作难以控制，远期预后差。
文献关键词：
发育落后;小头畸形;婴儿;早发性癫痫性脑病;UBA5基因
中图分类号：
作者姓名：
徐兆;张晓莉;贾天明;董燕;经晓晓
作者机构：
郑州大学第三附属医院儿内科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]徐兆;张晓莉;贾天明;董燕;经晓晓-.UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(06):450-453
A类：
UBA5,214C,R72C,845insA,Y282Xfs,1111G
B类：
基因突变,早发性癫痫性脑病,文献复习,遗传学特征,郑州大学,小儿神经内科,基因变异,月龄,痉挛,抗癫痫药物,药物治疗效果,运动发育,发育落后,肌张力,减退,小头畸形,全外显子组测序,复合杂合突变,及第,其父,为难,癫痫发作,脑电图异常,认知障碍,运动障碍,脑萎缩,突变位点,常染色体隐性遗传,起病年龄,作难,远期预后,婴儿
AB值：
0.173959
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