典型文献
角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例
文献摘要：
目的 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变.方法 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变.结果 该患者KRT10基因第1号外显子中的第467位碱基发生G→A杂合突变(c.467G>A),导致其编码的第156号氨基酸发生错义突变(p.Arg156His),患者父亲、母亲、姐姐均未发现该突变.患者及其母亲第7号外显子中的1654～1683位点发生重复突变,即NM_000421.5:c.1654_1683dup,该突变导致其编码的556至565位的氨基酸发生甘氨酸重复(p.Gly556_Gly565dup),该突变呈杂合状态,患者父亲、姐姐均未发现该突变,提示其为新发突变.KRT1基因未检测到突变.结论 KRT10基因的c.467G>A错义突变是本例BCIE的致病原因,NM_000421.5:c.1654_1683dup重复突变可能不会导致BCIE.
文献关键词：
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病;KRT10基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
甘奕传;张三泉;黎小东;薛如君;傅怡丹;罗标益;李薇
作者机构：
广州市皮肤病防治所 广州医科大学皮肤病研究所,广东 广州 510095
文献出处：
引用格式：
[1]甘奕传;张三泉;黎小东;薛如君;傅怡丹;罗标益;李薇-.角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例)[J].皮肤性病诊疗学杂志,2022(06):532-536
A类：
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病,BCIE,467G,Arg156His,1683dup,Gly556,Gly565dup
B类：
角蛋白,KRT10,基因突变,其家,人外周血,基因编码,编码区,外显子,侧翼序列,碱基,杂合突变,错义突变,父亲,姐姐,重复突变,NM,甘氨酸,新发突变,未检,本例,致病原因
AB值：
0.171942
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