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眼皮肤白化病1家系致病基因鉴定
文献摘要：
目的:利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的（OCA）家系进行致病基因筛选和鉴定。方法:收集1个OCA家系的临床资料，提取家系成员的外周血DNA，通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变，并利用Sanger测序进行一代验证。结果:先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白，双眼球震颤，畏光，虹膜半透明，结膜充血，双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常，父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异，即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中，OCA2 c.1204T>C尚未有报道，为OCA2基因的新突变位点。此外，先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C；先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G；先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A；先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C，先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论:本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变，其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点，这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。
文献关键词：
白化病，眼皮肤;DNA突变分析;OCA2基因
中图分类号：
作者姓名：
刘晨美;陈鸿裕;陈平姣;曾抗;李常兴
作者机构：
南方医科大学南方医院皮肤科，广州 510515
文献出处：
引用格式：
[1]刘晨美;陈鸿裕;陈平姣;曾抗;李常兴-.眼皮肤白化病1家系致病基因鉴定)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):706-709
A类：
1290T,1363A,1204T
B类：
眼皮肤白化病,家系,致病基因,基因鉴定,全外显子测序,Sanger,兄弟,基因筛选,全外显子组测序技术,先证者,编码区,直接测序,弟弟,毛发,变白,双眼,眼球震颤,畏光,虹膜,半透明,结膜充血,眼屈光,屈光不正,外祖父母,近亲结婚,OCA2,杂合变异,无义突变,错义突变,新突变位点,父亲,儿子,女儿,临床表型,基因突变谱,突变分析
AB值：
0.202248
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