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Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析
文献摘要：
目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因.方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证.结果:该患儿在RECQL4基因上携带两个复合杂合突变:(c.1579dupA)(p.T527fs)和(c.2290 C>T)(p.Q764X),其中,突变c.1579dupA既往未被报道.结论:结合患儿临床表现及全外显子组测序结果,诊断为Rothmund-Thomson综合征,致病基因为REC-QL4,且该研究发现新突变c.1579dupA,进一步丰富了疾病基因库.
文献关键词：
Rothmund-Thomson综合征;RECQL4基因;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
邸文柯;赵晴;王真真;付希安;孙乐乐;于功奇;刘红;张福仁
作者机构：
山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院),山东省皮肤病性病防治研究所,济南,250022
文献出处：
引用格式：
[1]邸文柯;赵晴;王真真;付希安;孙乐乐;于功奇;刘红;张福仁-.Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(06):365-368
A类：
RECQL4,1579dupA,T527fs,Q764X,QL4
B类：
Rothmund,Thomson,一例,基因检测,检测分析,自幼,身材矮小,发育迟缓,周身,皮肤异色,其父,全外显子组测序,基因突变,Sanger,复合杂合突变,致病基因,新突变,疾病基因,基因库
AB值：
0.24042
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