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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变
文献摘要：
报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑.基因测序结果示:ADAR基因无义突变(c.2092G＞U).诊断:遗传性对称性色素异常症.
文献关键词：
色素异常症;对称性;遗传性;ADAR基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
何艳艳;王雯竹;刘振;张敏;马骁;王宝玺;曾荣;徐浩翔
作者机构：
210042南京,中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病医院·研究所;江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室;南京医科大学附属南京医院&南京市第一医院神经外科
文献出处：
引用格式：
[1]何艳艳;王雯竹;刘振;张敏;马骁;王宝玺;曾荣;徐浩翔-.遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变)[J].实用皮肤病学杂志,2022(06):373-376
A类：
dyschromia,2092G
B类：
遗传性对称性色素异常症,家系,ADAR,新突变,symmetry,hereditary,DSH,先证者,青年女性,女性患者,手足,足背,色素减退,双手,对称分布,黄豆大,小黑,黑褐色,色斑,斑疹,间杂,脱失,基因测序,无义突变,基因突变
AB值：
0.321011
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