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二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究
文献摘要：
目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点.方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变.结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现.患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变.患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变.结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道.
文献关键词：
遗传性大疱性表皮松解症;显性营养不良型大疱性表皮松解症;COL7A1基因;KRT5基因
中图分类号：
作者姓名：
廖晓捷;于越乾;王真真;孙乐乐;刘红;张福仁
作者机构：
山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院),山东省皮肤病性病防治研究所,山东济南,250022
文献出处：
引用格式：
[1]廖晓捷;于越乾;王真真;孙乐乐;刘红;张福仁-.二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(09):594-598
A类：
6082G,G2028R,6235G,G2079R,499G,E167K,显性营养不良型大疱性表皮松解症
B类：
遗传性大疱性表皮松解症,基因突变,检测分析,致病基因,突变位点,全基因组,外显子测序,生物信息学分析,致病变异,Sanger,亲属,父亲,COL7A1,错义突变,其父,KRT5,新生突变,杂合,首次报道
AB值：
0.158763
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