典型文献
SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习
文献摘要：
回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿，男，11个月，因"间断发热1.5个月，血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示
SAMD9基因(NM_017654)杂合变异，变异位点为c.2471G>A，为错义突变，该变异为自发变异。文献复习发现患儿(47例)均为早产儿，且父母非近亲结婚，出生后全面发育迟缓，部分伴骨髓增生异常、反复感染、肾上腺功能不全、生殖器表型和肠病。
SAMD9基因c.1376G>A和c.2471G>A变异位点为热点变异。对早产且出生后全面发育落后的患儿需警惕MIRAGE综合征的可能。
文献关键词：
MIRAGE综合征;临床特点;SAMD9基因
;变异
中图分类号：
作者姓名：
谷加丽;郑跃杰;鲍燕敏;刘春艳
作者机构：
深圳市儿童医院呼吸科，深圳 518000
文献出处：
引用格式：
[1]谷加丽;郑跃杰;鲍燕敏;刘春艳-.SAMD9基因变异致MIRAGE综合征1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(17):1344-1347
A类：
MIRAGE,2471G
B类：
SAMD9,基因变异,文献复习,儿童医院,呼吸科,血氧,二代测序技术,全外显子检测,NM,杂合变异,变异位点,错义突变,早产儿,近亲结婚,出生后,全面发育迟缓,反复感染,肾上腺功能不全,生殖器,1376G,点变异,发育落后,临床特点
AB值：
0.307654
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