典型文献
KIAA0586基因突变所致Joubert综合征1例
文献摘要：
对深圳市儿童医院2020年7月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析，并对相关文献进行复习总结。先证者婴儿期以呼吸异常及发育迟缓为主要表现，颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征"，符合Joubert综合征诊断。基因检测提示其携带 KIAA0586基因复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道，其中一个为同义突变。先证者是国内第1例 KIAA0586基因突变所致的Joubert综合征患儿。Joubert综合征是一种脑发育异常综合征，以临床表现异质性高，头颅MRI示臼齿征为其特征性表现，可累及多系统，早期识别干预对其预后有益。
文献关键词：
Joubert综合征;KIAA0586基因 ;臼齿征;同义突变
中图分类号：
作者姓名：
张会婷;刘春艳;曾琦;叶园珍;林素芳;邹东方;廖建湘
作者机构：
中国医科大学深圳市儿童医院神经内科，深圳 518038;深圳市儿童医院呼吸内科，深圳 518038;深圳市儿童医院神经内科，深圳 518038
文献出处：
引用格式：
[1]张会婷;刘春艳;曾琦;叶园珍;林素芳;邹东方;廖建湘-.KIAA0586基因突变所致Joubert综合征1例 )[J].中华实用儿科临床杂志,2022(15):1184-1186
A类：
KIAA0586,臼齿征
B类：
基因突变,Joubert,儿童医院,临床表型,影像学特征,基因学,回顾分析,先证者,婴儿期,发育迟缓,颅脑磁共振成像,基因检测,复合杂合变异,变异位点,同义突变,脑发育,发育异常,头颅,特征性表现,多系统,早期识别
AB值：
0.242629
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