典型文献
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例
AUH基因新变异分析
文献摘要：
目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法:回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测，运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测，并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果:血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿
AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G，分别来自母亲和父亲；3种软件预测错义变异c.373C>T (p.R125W)具有致病性，R125在各物种中高度保守；4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切，但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明，该变异引起
AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗，体格智力发育正常。
结论:若患儿临床诊断明确，针对临床意义不明变异需进行RNA分析，验证其对剪切的影响；本研究丰富了
AUH基因的突变谱。
文献关键词：
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;高通量测序;AUH基因
;新变异
中图分类号：
作者姓名：
张其刚;侍学琴;周冲
作者机构：
淮安市妇幼保健院基因检测技术应用示范中心，淮安 223002;盐城市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢门诊，盐城 224002
文献出处：
引用格式：
[1]张其刚;侍学琴;周冲-.3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例
AUH基因新变异分析
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(03):213-215
A类：
373C,R125W,942+3A,R125
B类：
戊烯,AUH,新变异,变异分析,MGA,致病变异,Sanger,盐城市,妇幼保健院,家系,基因检测,生物信息学方法,致病性,切变,串联质谱,气相色谱质谱,复合杂合变异,父亲,软件预测,错义变异,有致,在线分析工具,测序分析,基因转录,外显子,左卡尼汀,亮氨酸,酸奶,奶粉,智力发育,临床意义不明变异,突变谱
AB值：
0.282983
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