典型文献
SERPINB7基因纯合突变的长岛型掌跖角化症一例
文献摘要：
15岁男性患者,双手足出生即出现弥漫性红斑伴角化,家族中无类似病史,父母非近亲结婚.全外显子测序:SERPINB7基因c.522-523insT(p.Val175Cysfs*46)纯合突变,先证者父母为杂合突变.诊断:长岛型掌跖角化症.
文献关键词：
掌跖角化症;长岛型;基因;SERPINB7;纯合突变
中图分类号：
作者姓名：
郑晓旭;李敏;毛秋雨;刘倩楠;钱齐宏
作者机构：
215006,苏州大学附属第一医院皮肤科
文献出处：
引用格式：
[1]郑晓旭;李敏;毛秋雨;刘倩楠;钱齐宏-.SERPINB7基因纯合突变的长岛型掌跖角化症一例)[J].实用皮肤病学杂志,2022(01):63-64
A类：
SERPINB7,长岛型,掌跖角化症,523insT,Val175Cysfs
B类：
纯合突变,一例,双手,手足,弥漫性,红斑,近亲结婚,全外显子测序,先证者,杂合突变
AB值：
0.172712
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