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KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症
文献摘要：
目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查.方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序.选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database (gnomAD)和The Exome Aggrega-tion Consortium (ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率.结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G＞A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变.该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G＞A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道.结论:KRT5基因全新点突变c.620G＞A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因.
文献关键词：
KRT5基因;KRT14基因;表皮松解症;大疱性;单纯性;斑状色素沉着
中图分类号：
作者姓名：
王红燕;刘娜;肖洁平;黄新霞
作者机构：
广东省医学科学院、广东省人民医院皮肤科,广东广州510080;上海市皮肤病医院皮肤科,上海200050
文献出处：
引用格式：
[1]王红燕;刘娜;肖洁平;黄新霞-.KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症)[J].临床皮肤科杂志,2022(02):70-73
A类：
Gly207Asp,斑状色素沉着,单纯性大疱性表皮松解症,KRT14,Aggrega,620G
B类：
KRT5,新突变,家系,致病基因,基因突变,每一位,聚合酶链式反应,基因编码,编码区,外显子,内含子,正常人,Genome,Aggregation,Database,gnomAD,Exome,Consortium,ExAC,大样本,样本数据库,突变频率,基因检测,发现异常,先证者,错义突变,父亲,弟弟,GenBank,人类基因,变数,HGMD,见报,点突变
AB值：
0.221116
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