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ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询
文献摘要：
目的:对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5，MCPH5)家系进行
ASPM致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。
方法:采集先证者及其父母的外周血，以及胎儿的羊水细胞，提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对先证者ASPM基因的外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在其家系中进行变异验证。结果:先证者存在
ASPM基因第18外显子c.8214dupT(p.Q2739fs)和第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变，分别来自其父亲及母亲；本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型与SNP Array检测均未见异常，胎儿携带
ASPM基因第23外显子c.9541C>T(p.R3181X)杂合突变，出生后表型正常。
结论:ASPM基因c.8214dupT(p.Q2739fs)与c.9541C>T(p.R3181X)复合杂合突变为常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型的致病基因，本研究结果为该家系行遗传咨询与产前诊断提供了依据。
文献关键词：
常染色体隐性遗传原发性小头畸形;ASPM基因
;产前基因诊断;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
张艳;曾丽娜;林荔
作者机构：
莆田学院附属医院产前诊断中心，莆田 351100
文献出处：
引用格式：
[1]张艳;曾丽娜;林荔-.ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):405-408
A类：
常染色体隐性遗传原发性小头畸形,原发性小头畸形,MCPH5,8214dupT,Q2739fs,9541C,R3181X
B类：
ASPM,基因变异,家系,遗传咨询,autosomal,recessive,primary,microcephaly,致病基因,基因突变位点,产前诊断,先证者,其父,胎儿,Sanger,外显子,内含子,序列分析,其家,复合杂合突变,父亲,羊水细胞染色体核型,SNP,Array,未见异常,出生后,产前基因诊断
AB值：
0.159104
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