典型文献
1例智力障碍合并癫痫家系基因变异分析及产前诊断
文献摘要：
目的:对1例智力障碍合并癫痫的患儿及其家系进行分子遗传学检测,明确其致病原因,为产前诊断提供依据.方法:应用全外显子测序技术寻找患儿的致病变异,使用Sanger测序技术对患儿及其家系进行致病位点验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为患儿母亲提供产前诊断和遗传咨询.结果:全外显子测序和Sanger验证结果表明,患儿DYRK1A基因存在c.504dupT(p.D169*fs*1)杂合突变,其父母该位点均为野生型,为新发突变.对患儿母亲羊水样本进行检测,胎儿DYRK1A基因c.504位点未检测到变异.结论:全外显子测序技术检测到DYRK1A基因c.504dupT导致的常染色体显性遗传性智力障碍7型可能是该患儿的致病原因,有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断,同时丰富了该致病基因的变异谱.
文献关键词：
常染色体显性遗传性智力障碍7型;DYRK1A基因;全外显子测序;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
张翠平;乔凤昌;张菁菁;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院 南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]张翠平;乔凤昌;张菁菁;许争峰-.1例智力障碍合并癫痫家系基因变异分析及产前诊断)[J].现代妇产科进展,2022(12):934-936
A类：
504dupT,D169
B类：
智力障碍,癫痫,家系基因,基因变异,变异分析,产前诊断,其家,分子遗传学,遗传学检测,致病原因,全外显子测序技术,致病变异,Sanger,病位,点验,羊水穿刺,遗传咨询,DYRK1A,fs,杂合突变,其父,该位,野生型,新发突变,水样,胎儿,未检,常染色体显性遗传,遗传性,性智,致病基因
AB值：
0.255484
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