典型文献
一例PYGM基因复合杂合突变导致糖原累积症V型的诊断和基因检测分析
文献摘要：
糖原累积症V型是一种由肌糖原磷酸化酶(muscle glycogen phosphorylase,PYGM)缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,其临床特征为运动不耐受、再振作现象和血清肌酸激酶水平增高.本文报道了1例中国糖原累积症V型年轻男性患者,运动后双下肢无力、血肌酸激酶升高、肌肉磁共振可见下肢近端后群肌轻度脂肪浸润,基因检测结果显示先证者具有复合杂合型PYGM致病突变,分别为来自母亲的c.308T>C(p.L103P)变异和来自父亲的c.260_261delCT(p.S87Ffs*23)变异,其中前者为新发突变.本研究丰富了PYGM致病基因突变谱,有助于提高临床医生对糖原累积症V型的认识,并为该疾病的进一步遗传学研究提供参考.
文献关键词：
糖原累积症V型;McArdle病;PYGM;罕见病
中图分类号：
作者姓名：
蒋琬姿;徐昳文;王依文;朱肖诚;龚颖芸;周红文;付真真
作者机构：
南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]蒋琬姿;徐昳文;王依文;朱肖诚;龚颖芸;周红文;付真真-.一例PYGM基因复合杂合突变导致糖原累积症V型的诊断和基因检测分析)[J].遗传,2022(11):1063-1071
A类：
PYGM,308T,L103P,261delCT,S87Ffs,McArdle
B类：
一例,复合杂合突变,糖原累积症,基因检测,检测分析,肌糖原,糖原磷酸化酶,muscle,glycogen,phosphorylase,常染色体隐性遗传,遗传疾病,不耐受,振作,肌酸激酶,年轻男性,双下肢无力,肌肉磁共振,近端,脂肪浸润,先证者,致病突变,父亲,新发突变,致病基因,基因突变谱,临床医生,遗传学研究,罕见病
AB值：
0.306505
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