典型文献
DLG3基因p.S434S同义变异致智力障碍家系分析及产前诊断1例
文献摘要：
目的:对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法:家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选致病变异，运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体，进行体外剪接实验，应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后，采用goldeneyeTM20A基因分型系统和Sanger测序为先证者之姐（Ⅱ-7）进行产前诊断。结果:全外显子组测序结果显示先证者携带
DLG3基因c.1302G>A（p. S434S）半合子同义变异，该变异与家系内患者表型共分离，先证者之母（Ⅰ-1）为该变异杂合携带者。体外剪接实验结果显示c.1302G>A变异明显影响RNA的正常剪接，88.24%的转录本剪接异常，导致阅读框移码，蛋白功能受损。产前诊断胎儿（Ⅲ-7）羊水未检测到该变异，男胎活产，现1岁6月龄，精神行为发育未见异常，继续随访中。
结论:DLG3基因c.1302G>A同义变异是导致该家系X连锁智力障碍的原因。
文献关键词：
智力障碍;核蛋白质类;转录因子;沉默变异;全外显子组测序;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
黄佳;朱宏杰;何嘉欢;李茜;雷星星;王红丹;李聪敏;王悦;刘红彦
作者机构：
郑州大学人民医院 河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003;郑州大学人民医院 河南省人民医院妇产科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]黄佳;朱宏杰;何嘉欢;李茜;雷星星;王红丹;李聪敏;王悦;刘红彦-.DLG3基因p.S434S同义变异致智力障碍家系分析及产前诊断1例
)[J].中华围产医学杂志,2022(01):42-47
A类：
DLG3,S434S,goldeneyeTM20A,1302G,核蛋白质类,沉默变异
B类：
同义变异,智力障碍,家系分析,产前诊断,致病基因,基因鉴定,罹患,先证者,遗传咨询,签署,知情同意书,书后,员外,全外显子组测序,测序分析,基因编码,编码序列,致病变异,Sanger,分离分析,同源重组,组构,表达载体,剪接,逆转录聚合酶链反应,TA,遗传学病因,基因分型,合子,内患,杂合,携带者,转录本,移码,蛋白功能,胎儿,羊水,未检,活产,月龄,精神行为,行为发育,未见异常,连锁
AB值：
0.255355
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