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Noonan综合征家系的产前诊断分析
文献摘要：
目的:分析Noonan综合征（NS）家系的胎儿超声表现及相关的遗传学病因，探讨全外显子测序（WES）在NS产前诊断中的应用价值。方法:对2020年12月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的3个NS家系中超声检查分别以颈后皮肤皱褶增厚和水囊瘤、胸腔积液、肾盂分离和羊水过多为主要表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq），并应用WES对胎儿及其父母行基因筛查，疑似致病基因突变位点经PCR及Sanger测序验证。结果:CNV-seq检测提示3个家系的4例胎儿染色体均未见异常，WES分析提示3个家系胎儿分别存在PTPN11基因c.922A>G（p.Asn308Asp）杂合变异、PTPN11基因c.188A>G（p.Tyr63Cys）杂合变异及RAF1基因c.770C>T（p.Ser257Leu）杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，变异评级均为致病性变异，结合胎儿的异常超声表现，均明确诊断为NS。结论:颈后皮肤皱褶增厚、水囊瘤、肾盂分离、胸腔积液及羊水过多等产前超声异常表现在排除染色体疾病后，应考虑NS的可能性。NS的临床表现异质性及遗传异质性强，应用WES在产前充分排查NS对遗传咨询具有重要的价值。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
姚光辉;陈心;杨赛赛;任淑敏;焦智慧;朱晓帆;陈义兵;史惠蓉;孔祥东;吴庆华
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]姚光辉;陈心;杨赛赛;任淑敏;焦智慧;朱晓帆;陈义兵;史惠蓉;孔祥东;吴庆华-.Noonan综合征家系的产前诊断分析)[J].中华妇产科杂志,2022(12):932-937
A类：
922A,Asn308Asp,188A,Tyr63Cys,770C,Ser257Leu
B类：
Noonan,家系,产前诊断,诊断分析,NS,胎儿超声,超声表现,遗传学病因,全外显子测序,WES,郑州大学,中超,超声检查,皱褶,增厚,水囊,胸腔积液,肾盂分离,羊水过多,全基因组拷贝数变异,基因组拷贝数变异测序,CNV,seq,其父,基因筛查,致病基因,基因突变位点,Sanger,未见异常,别存,PTPN11,杂合变异,RAF1,医学遗传学,基因组学,会指,评级,致病性变异,产前超声,超声异常,染色体疾病,遗传异质性,分排,遗传咨询
AB值：
0.328263
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