典型文献
TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告
文献摘要：
微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病.患儿,男,11月龄.8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作.患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动渐减少.肌电图示广泛性神经源性损害.头颅MRI示脑沟增宽,胼胝体变薄,脑发育不良.全外显子组基因测序提示患儿携带TBCD基因复合杂合变异:第2外显子c.230 A>G(p.H 77 R)杂合错义变异和第13外显子c.1306 C>T(p.R 436*,757)杂合终止变异,此两位点变异国内外尚未见报道.其父携带c.230 A>G突变,其母携带c.1306 C>T突变.最终患儿确诊微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症(SMA).1岁4个月时随访患儿共服用4种抗癫痫药,抽搐减少.该例表型伴非典型SMA病例丰富了微管蛋白病的临床表型谱,基因检测发现的1个新发终止变异和1个新发错义变异扩大了TBCD基因变异谱.
文献关键词：
TBCD基因;微管蛋白病;早发进行性脑病;脊髓性肌萎缩症;儿童
中图分类号：
作者姓名：
周露露;丁乐;郑帼
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院神经内科 江苏南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]周露露;丁乐;郑帼-.TBCD基因变异致微管蛋白病伴非典型脊髓性肌萎缩症1例报告)[J].临床儿科杂志,2022(11):854-857
A类：
TBCD,微管蛋白病,早发进行性脑病
B类：
非典型,脊髓性肌萎缩症,常染色体隐性遗传,隐性遗传性疾病,临床特点,月龄,热性惊厥,局灶性发作,洗澡,抽搐,倒退,四肢,肌电图,图示,广泛性,神经源性,头颅,脑沟,增宽,胼胝体,变薄,脑发育不良,全外显子组基因,基因测序,复合杂合变异,错义变异,点变异,异国,见报,其父,SMA,服用,抗癫痫药,临床表型,型谱,基因检测,发错,基因变异谱
AB值：
0.246405
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