典型文献
ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导.方法 分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析.查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点.结果 本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小.羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关.结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担.对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断.对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议.
文献关键词：
先天性心脏和骨骼畸形综合征;ABL1基因突变;外显子测序;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
陈惠英;范舒舒;徐静;郑兰香;丁红珂;汪成;李小红;曾丹;苗淑红;江玫玫
作者机构：
粤北人民医院 产前诊断中心,广东韶关 512000;广东省妇幼保健院 医学遗传中心,广东广州 511442
文献出处：
引用格式：
[1]陈惠英;范舒舒;徐静;郑兰香;丁红珂;汪成;李小红;曾丹;苗淑红;江玫玫-.ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(02):59-62,67
A类：
先天性心脏和骨骼畸形综合征,CHDSM
B类：
ABL1,产前诊断,文献复习,congenital,heart,defects,skeletal,malformations,诊断结果,再生育,先证者,临床特点,行家,家系分析,基因突变位点,本病,超声检查,胎儿宫内生长受限,室间隔缺损,迷走右锁骨下动脉,长骨,双手,小指,指骨,短小,羊水染色体,染色体核型,染色体微阵列,未见异常,杂合突变,致残,致死率,基因检查,预后评估,出生缺陷,缺陷率,社会负担,不明原因,骨骼发育异常,基因芯片,无异,基因诊断,基因变异,异或,优生,遗传咨询,外显子测序
AB值：
0.28786
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