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全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变
文献摘要：
目的:全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持.方法:应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证.结果:家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变.胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455delA复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异.胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变.胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变.Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致.结论:对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断.本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱.
文献关键词：
全外显子测序;胎儿囊性肾病;PKHD1;HNF1B
中图分类号：
作者姓名：
周静;马定远;吴云;杨玲;朱爱红;李璃;罗春玉;张菁菁;胡平;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心,南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]周静;马定远;吴云;杨玲;朱爱红;李璃;罗春玉;张菁菁;胡平;许争峰-.全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变)[J].现代妇产科进展,2022(01):6-10
A类：
5869G,9455delA,826C,1318G,胎儿囊性肾病
B类：
家系,致病突变,全外显子测序技术,致病变异,遗传咨询,产前诊断,植入前诊断,Illumina,Hiseq2500,测序平台,超声检查,染色体微阵列,阵列检测,CMA,未见异常,行家,全外显子检测,参考数据库,Human,Genome,hg19,GRCh37,医学遗传学,基因组学,会指,ACMG,应用建议,致病性,评级,可疑,病位,Sanger,WES,遗传性,新发突变,未检,PKHD1,复合杂合突变,HNF1B,可运,用家,核心成员,遗传分析,再次妊娠,辅助生殖,突变位点,未在,致病基因,基因位点
AB值：
0.303552
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