典型文献
一例BBS12基因复合杂合突变导致Bardet-Biedl综合征的诊断和基因检测分析
文献摘要：
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病,其病因主要与编码BBS蛋白复合体BBSome、鞭毛内运输复合体等基因突变有关.本文报道了1例21岁的女性BBS患者,该患者具有肥胖、视网膜色素变性、双肾囊肿的典型特征,还存在2型糖尿病、非酒精性脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、轻度传导性听力下降等不典型表现.全外显子组测序发现该患者的BBS12基因2号外显子存在复合杂合突变(c.188delC,p.T63fs和c.1993_1995del,p.665_665del).进一步通过Sanger测序发现患者的父亲和母亲分别携带c.188delC(p.T63fs)和c.1993_1995del(p.665_665del)突变,但均无相关症状.综上所述,本病例报告发现了BBS12基因的两个新的突变位点(c.188delC,p.T63fs和c.1993_1995del,p.665_665del),为该疾病的研究提供了新的遗传资源,同时该病例还展示了患者从出生到成人期间的整个疾病发展过程,能够帮助临床医生更好地理解BBS.
文献关键词：
Bardet-Biedl综合征;BBS12基因;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
沈艳婷;凌雁;陆志强;李晓牧;卞华;颜红梅;夏明锋;常新霞;蒋晶晶;张晶;高鑫
作者机构：
复旦大学附属中山医院内分泌科,上海 200032;复旦大学慢性代谢性疾病研究所,上海 200032
文献出处：
引用格式：
[1]沈艳婷;凌雁;陆志强;李晓牧;卞华;颜红梅;夏明锋;常新霞;蒋晶晶;张晶;高鑫-.一例BBS12基因复合杂合突变导致Bardet-Biedl综合征的诊断和基因检测分析)[J].遗传,2022(10):975-982
A类：
BBS12,BBSome,188delC,T63fs,1995del,665del
B类：
一例,复合杂合突变,Bardet,Biedl,基因检测,检测分析,syndrome,常染色体隐性遗传,纤毛,相关疾病,复合体,鞭毛,基因突变,视网膜色素变性,肾囊肿,典型特征,非酒精性脂肪肝,亚临床甲状腺功能减退症,传导性,听力下降,不典型,典型表现,全外显子组测序,Sanger,父亲,无相,综上所述,本病,病例报告,告发,突变位点,遗传资源,成人期,疾病发展,临床医生
AB值：
0.223663
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