典型文献
复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告
文献摘要：
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为"1 d+0"型复合杂合变异(1 d:c.22_23 insA).家系遗传学分析提示母亲为"1+1d"型、父亲为"2+0"型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道.随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴.隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷.
文献关键词：
脊髓性肌萎缩;基因变异;携带者;家系遗传;儿童
中图分类号：
作者姓名：
姚妹;冯艺杰;夏雨;周栋明;金佳宁;魏佳;崔易沁;毛姗姗
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]姚妹;冯艺杰;夏雨;周栋明;金佳宁;魏佳;崔易沁;毛姗姗-.复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告)[J].临床儿科杂志,2022(03):212-217
A类：
d+0,insA,1+1d
B类：
复合杂合变异,脊髓性肌萎缩症,常染色体隐性遗传病,基因诊断,携带者,诊断延误,社会负担,先证者,月龄,哭声,四肢无力,肌电图,图示,前角,细胞病变,多重连接探针扩增技术,长片,连锁分析,分析诊断,SMN,家系遗传,遗传学分析,父亲,2+0,前此,遗传模式,见报,遗传咨询,利生,女婴,漏诊率,精准诊断,出生缺陷,基因变异
AB值：
0.298528
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