典型文献
帕金森病15型基因突变携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功一例
文献摘要:
目的:对携带FBXO7(F-box only protein 7)基因突变的夫妇行胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders,PGT-M),以阻断帕金森病15型致病基因向子代传递.方法:在1个携带FBXO7基因突变的家系中,对先证者FBXO7基因的突变位点c.402G>A和c.872-1G>A进行Sanger测序验证,并且在该家系的基因组DNA(genomic DNA,gDNA)样本中进行FBXO7基因上下游2 Mb范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)多重扩增,以构建家系SNP单体型,从而区分携带致病突变的单体型.通过控制性卵巢刺激获取卵母细胞,行卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)及胚胎培养,至第5~6天行囊胚滋养层细胞活检.经PGT-M技术后,选择不致病胚胎移植.结果:本周期共获卵15枚,ICSI后正常受精9枚,通过囊胚培养形成5枚可活检囊胚.活检示5枚囊胚均成功扩增,胚胎非整倍性检测显示其中2枚胚胎染色体为非整倍体,剩余3枚胚胎为二倍体.但其中2枚携带父源突变,1枚为同时携带父源和母源复合杂合突变的胚胎.母亲在冻融胚胎移植周期移植1枚携带父源突变的胚胎(形态学评分为5BB)并成功妊娠.妊娠期经过胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)、系统B超和羊水穿刺三联筛查证实与前期PGT-M胚胎检测结果一致.于2020年4月3日产下一携带父源突变但不致病的男婴.结论:PGT-M技术可帮助FBXO7基因突变导致的常染色体隐性遗传性帕金森病家庭获得健康子代,阻断该基因突变向子代垂直传递.
文献关键词:
帕金森病;基因;突变;植入前诊断;精子注射;细胞质内
中图分类号:
作者姓名:
王志强;倪亚莉;安锦霞;王同光;张风霞
作者机构:
730050 兰州,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心
文献出处:
引用格式:
[1]王志强;倪亚莉;安锦霞;王同光;张风霞-.帕金森病15型基因突变携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功一例)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(01):12-17
A类:
FBXO7,Monogenic,402G
B类:
帕金森病,基因突变,携带者,胚胎植入前单基因遗传学检测,助孕,一例,box,only,protein,夫妇,Preimplantation,Genetic,Testing,Disorders,PGT,致病基因,子代,家系,先证者,突变位点,1G,Sanger,genomic,gDNA,上下游,Mb,单核苷酸多态性,single,nucleotide,polymorphism,SNP,单体型,致病突变,控制性卵巢刺激,取卵,卵母细胞,卵细胞质内单精子注射,intracytoplasmic,sperm,injection,ICSI,胚胎培养,天行,行囊,滋养层细胞,活检,不致,本周,共获,受精,囊胚培养,非整倍性,胚胎染色体,非整倍体,二倍体,复合杂合突变,冻融胚胎移植,形态学评分,5BB,妊娠期,胎儿颈项透明层厚度,nuchal,translucency,NT,羊水穿刺,三联,查证,日产,产下,男婴,常染色体隐性遗传,遗传性,病家,变向,直传,植入前诊断
AB值:
0.374207
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