典型文献
一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析
文献摘要：
Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、扩张性心肌病、进行性肝肾功能障碍为典型临床表现.本文随访1例以糖尿病就诊的青年男性患者,合并有失明、耳聋、高脂血症、肥胖、脂肪肝、胰岛素抵抗,基因检测结果表明患者ALMS1基因发生复合杂合突变,分别来源于母亲和父亲,前者为8号外显子携带的突变c.5535delG(p.S1847Lfs*24),后者为16号外显子携带的突变c.10819C>T(p.R3607X),这两个突变位点在已知的ALMS1基因变异库中均未被报道.该患者口服达格列净后,高胰岛素正葡萄糖钳夹实验发现其胰岛素敏感性指数显著提高.通过总结分析该病例,对于临床上青少年起病的合并有失明、耳聋、严重胰岛素抵抗和脂代谢紊乱的糖尿病患者,应考虑到Alstrom综合征的可能.本病例发现的2个新突变位点丰富了ALMS1基因的遗传变异数据库,其治疗随访数据为该类疾病患者选择合适的降糖方案提供了新的证据.
文献关键词：
Alstrom综合征;ALMS1基因;糖尿病;失明;感音性神经性耳聋
中图分类号：
作者姓名：
杨慧杰;李德;白卉泠;张铭;黄俊;袁小青
作者机构：
南京医科大学附属常州第二人民医院内分泌科,常州 213000
文献出处：
引用格式：
[1]杨慧杰;李德;白卉泠;张铭;黄俊;袁小青-.一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析)[J].遗传,2022(12):1148-1157
A类：
Alstrom,5535delG,S1847Lfs,10819C,R3607X,感音性神经性耳聋
B类：
一例,ALMS1,复合杂合突变,基因检测,检测分析,基因突变,常染色体隐性遗传病,视网膜营养不良,感音神经性耳聋,高甘油三酯血症,非酒精性脂肪肝,扩张性心肌病,肝肾功能,青年男性,有失,失明,高脂血症,父亲,外显子,基因变异,达格列净,钳夹,胰岛素敏感性,敏感性指数,上青,起病,严重胰岛素抵抗,脂代谢紊乱,糖尿病患者,本病,新突变位点,遗传变异,异数,随访数据,患者选择,降糖方案
AB值：
0.233025
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