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外显子测序技术用于Joubert综合征2型胎儿的产前诊断
文献摘要：
目的:用外显子测序技术(ES)对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断,并为该家系提供遗传咨询和生育指导.方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料,提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)原则寻找胎儿的致病原因,并利用Sanger测序技术对家系及另外1例胎儿的位点进行验证.结果:外显子测序技术检测结果发现2例胎儿TMEM216基因发生复合杂合突变,分别遗传自父亲的错义突变c.217C>T(p.R73C)和母亲的三碱基插入突变c.357_359dup(p.I119.dup),两个位点均判定为可疑致病;Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致.胎儿为Joubert综合征2型患者.胎儿父母最终决定终止妊娠.结论:利用外显子测序技术可为Joubert综合征2型患者进行诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划中发挥重要作用.
文献关键词：
外显子测序技术;TMEM216;Joubert综合征2型;基因突变;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
乔凤昌;程青;张翠平;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院,南京市妇幼保健院,南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]乔凤昌;程青;张翠平;许争峰-.外显子测序技术用于Joubert综合征2型胎儿的产前诊断)[J].现代妇产科进展,2022(09):694-696
A类：
TMEM216,R73C,359dup,I119
B类：
外显子测序技术,Joubert,胎儿,产前诊断,ES,家系,遗传学诊断,遗传咨询,怀疑,疑为,孕期,羊水,变异位点,医学遗传学,基因组学,ACMG,致病原因,Sanger,复合杂合突变,传自,父亲,错义突变,217C,碱基,个位,可疑,终止妊娠,临床决策,再次妊娠,基因突变
AB值：
0.24864
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