典型文献
短肋多指综合征3型2个家系的
DYNC2H1基因检测及产前诊断
文献摘要：
目的:对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法:应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果:2个SRPS Ⅲ家系均发现了
DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带
DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者
DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传，
DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见
DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。
结论:DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。
文献关键词：
短肋多指（趾）畸形综合征;系谱;胞浆动力蛋白类;高通量核苷酸序列分析;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
孙玥;刘宁;李倩倩;焦智慧;孔祥东;白莹
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]孙玥;刘宁;李倩倩;焦智慧;孔祥东;白莹-.短肋多指综合征3型2个家系的
DYNC2H1基因检测及产前诊断
)[J].中华围产医学杂志,2022(01):48-52
A类：
5881A,Lys1961Glu,10606C,Arg3536,8954T,Val2985Gly,胞浆动力蛋白类
B类：
多指,家系,DYNC2H1,基因检测,产前诊断,short,rib,polydactyly,syndrome,type,SRPS,胎儿,分子遗传学,遗传学病因,二代测序技术,next,generation,sequencing,NGS,郑州大学,先证者,遗传性骨病,致病基因,可疑,病位,Sanger,验证分析,致病变异,基因变异,纯合变异,携带者,复合杂合变异,父亲,常染色体隐性遗传,首次报道,致病性变异,诊断结果,孕妇,分娩后,脐带血,产前基因诊断,致病原因,系谱,高通量核苷酸序列分析
AB值：
0.297414
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