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1个
DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析
文献摘要：
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示
DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示
DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。
文献关键词：
短肋多指（趾）畸形综合征;胞浆动力蛋白类;骨软骨发育不良;肋骨;杂合子;遗传变异;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
王俊霞;王方娜;李娟;石子佳;程青青;郑宗朋;楚伟;高健
作者机构：
河北医科大学研究生院，石家庄 050017;河北省人民医院生殖遗传科，石家庄 050051;河北北方学院研究生院，张家口 075000
文献出处：
引用格式：
[1]王俊霞;王方娜;李娟;石子佳;程青青;郑宗朋;楚伟;高健-.1个
DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析
)[J].中华围产医学杂志,2022(04):290-293
A类：
EX64,EX83,8190G,胞浆动力蛋白类
B类：
DYNC2H1,基因变异,多指,家系,遗传学分析,早孕期超声,胎儿,四肢,短小,小家,引产,染色体核型分析,全外显子组测序,Del,实时荧光定量聚合酶链反应,Sanger,传自,父亲,致病性变异,合病,异基因,因特,怀疑,常染色体隐性遗传,复合杂合变异,致病变异,骨软骨发育不良,肋骨,杂合子,遗传变异
AB值：
0.229933
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