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一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析
文献摘要：
颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关.本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常.全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1～10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲.通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断.该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料.
文献关键词：
ZMPSTE24基因;颅骨下颌骨皮肤发育不全B型;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
吴丹丹;李荣;李晓南;刘倩琦;窦莉华
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院儿童保健科,南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]吴丹丹;李荣;李晓南;刘倩琦;窦莉华-.一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析)[J].遗传,2022(12):1167-1174
A类：
ZMPSTE24,mandibuloacral,743C,Pro248Leu,rs121908095
B类：
一例,复合杂合突变,颅骨,下颌骨,发育不全,基因检测,检测分析,dysplasia,MAD,常染色体隐性遗传,遗传疾病,LMNA,首例,特殊面容,喂养困难,体格生长,长明,发育迟缓,牙齿,骨骼发育异常,dbSNP,Sanger,定量聚合酶链反应,real,quantitative,qPCR,实验检测,传自,父亲,病例特点,其家,家系遗传,遗传规律,临床医师,遗传学研究,全外显子组测序
AB值：
0.286872
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