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一例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患儿的全外显子测序分析
文献摘要：
目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果:检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因
CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因
MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
CACNA1I基因c. 4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1，PM1，PM2，PP3)。
MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。
结论:MTRR基因c.268C>T (p.Arg90Trp)和
CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。
文献关键词：
45，X/46，XY嵌合体;全外显子测序;孤独症谱系障碍;MTRR基因
;CACNA1I基因
中图分类号：
作者姓名：
袁丹凤;焦建;张漫雪;李思迅;王卓;杨燕平;司徒明镜;王美雯;罗婷婷;黄颐
作者机构：
四川大学华西医院心理卫生中心，成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]袁丹凤;焦建;张漫雪;李思迅;王卓;杨燕平;司徒明镜;王美雯;罗婷婷;黄颐-.一例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患儿的全外显子测序分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):297-300
A类：
CACNA1I,4781G,Arg1594Gln,268C,Arg90Trp
B类：
一例,孤独症谱系障碍,XY,嵌合体,全外显子测序,测序分析,基因检测,家系,血液标本,whole,exome,sequencing,WES,可疑,致病性变异,变异位点,Sanger,先证者,错义变异,染色体数目变异,异相,MTRR,发错,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,PVS1,PM1,PM2,PP3,性染色体,风险基因
AB值：
0.249034
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