典型文献
USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习
文献摘要：
目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。
文献关键词：
USP7基因;Hao-Fountain综合征;智力低下;生殖器畸形
中图分类号：
作者姓名：
刘艳萍;唐天骅;朱林超;杨柳;李婷婷;任纯明
作者机构：
河南省人民医院儿童神经科，郑州 450003;郑州大学医学院 450001;河南省人民医院小儿外科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]刘艳萍;唐天骅;朱林超;杨柳;李婷婷;任纯明-.USP7基因相关Hao-Fountain综合征临床报道并文献复习)[J].国际儿科学杂志,2022(11):786-789
A类：
992A
B类：
USP7,Hao,Fountain,临床报道,文献复习,基因学,回顾分析,神经科,一例,首例,语言发育,发育落后,智力障碍,冲动,易怒,社交障碍,额叶,胼胝体发育不良,侧脑室,基因检测,杂合子,错义变异,父母亲,该位,野生型,Sanger,家系,习文,特殊面容,婴儿期,喂养困难,惊厥,生殖器畸形,小阴茎,隐睾,尿道下裂,哮喘发作,身材矮小,睡眠障碍,肠道功能,便秘,慢性腹泻,小手,小脚,先天性心脏病,变薄,脑沟回,变浅,杂合突变,单倍体,临床表型,广泛性,发育障碍,语言障碍,孤独症谱系障碍,智力低下
AB值：
0.35788
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
