目的:总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索（建库至2021年8月），总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果:2例患儿均为女性，分别为1岁6月龄和2岁，发病年龄均在婴儿期，均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常，全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异，1例携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），另1例携带c.7234G>C（p.Asp2412His）。文献检索未见中文文献，国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例，共发现11个基因变异，均为杂合错义变异，28例（62%）患者携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），考虑为热点变异。c.7234G>C（p.Asp2412His）未检索到相关文献。结合本组2例患儿，共总结47例患者临床特点，其中发育迟缓或智力障碍46例，发育倒退9例，巨头畸形42例，面容异常30例，肌张力减低16例，合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例，眼部疾病13例，皮肤血管畸形11例，低血糖9例。结论:Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形，可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。

基因;发育障碍;巨头畸形;Smith-Kingsmore综合征

雷海虹;刘黎礼;王琼;铁晓玲;田小翠;吉楠;杨颖

西安市儿童医院康复科，西安　710002;西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所，西安　710002

中华儿科杂志

[1]雷海虹;刘黎礼;王琼;铁晓玲;田小翠;吉楠;杨颖-.MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习)[J].中华儿科杂志,2022(09):935-939

Kingsmore,巨头畸形,5395G,Glu1799Lys,7234G,Asp2412His

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