典型文献
一IFT172基因突变家系的临床表型及分子遗传学分析
文献摘要：
目的:通过对一例以双肾及肝脏多发囊肿及全内脏反位等为主要症状的患者及其家系的临床表型及基因突变分析,揭示其遗传发病机制.方法:对该家系先证者行全面检查提示有多发异常,包括双肾及肝脏多发囊肿、全内脏反位、肾功能不全、肾性贫血及甲状旁腺功能亢进等,采集先证者及其家系相关成员的外周血各2 mL,应用全外显子组测序,对筛查出的可疑突变行PCR并Sanger测序.结果:全外显子组测序及Sanger测序结果显示先证者携带IFT172基因c.4630C>T(p.R1544C)和c.4120T>C(p.W1374R)复合杂合突变,分别来自正常临床表型的父母,其弟未携带这两个突变.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.4120T>C(p.W1374R)判定为疑似致病性变异,包括2个中等证据(PM1+PM3)+3个辅助证据(PP3+PP4+PM2);c.4630C>T(p.R1544C)突变为致病性变异.结合该家系先证者临床表现和基因检测结果,明确先证者为IFT172基因复合杂合突变导致的短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征10型(SRTD10).结论:SRTD10临床表现复杂多样,根据临床表现难以确诊,基因诊断可以明确病因.
文献关键词：
多囊肾;多囊肝;全内脏反位;IFT172;SRTD10
中图分类号：
作者姓名：
杨赛赛;吴庆华;陈心;史惠蓉;任淑敏;焦智慧;翟仪稳
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 郑州450052
文献出处：
引用格式：
[1]杨赛赛;吴庆华;陈心;史惠蓉;任淑敏;焦智慧;翟仪稳-.一IFT172基因突变家系的临床表型及分子遗传学分析)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(04):542-546
A类：
IFT172,4630C,R1544C,4120T,W1374R,PM1+PM3,PP3+PP4+PM2,SRTD10
B类：
基因突变,家系,临床表型,分子遗传学,遗传学分析,一例,囊肿,全内脏反位,主要症状,其家,突变分析,先证者,肾功能不全,肾性贫血,甲状旁腺功能亢进,全外显子组测序,查出,可疑,Sanger,复合杂合突变,医学遗传学,基因组学,会指,致病性变异,+3,辅助证据,合该,基因检测,胸廓,发育不良,良伴,多指,基因诊断,多囊肾,多囊肝
AB值：
0.221678
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