典型文献
产前诊断
ABCA12基因变异所致丑角样鱼鳞病1例
文献摘要:
本文报告了1例产前超声提示胎儿多发结构异常、经家系全外显子组测序诊断为丑角样鱼鳞病的病例。因孕24周
+4超声提示胎儿唇角略外翻,鼻梁低平,下颌略后缩,左耳耳廓小,双足足趾姿势异常进行产前诊断。全基因组拷贝数变异检测提示胎儿及父母样本未检测到染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异。家系全外显子组测序结果提示胎儿
ABCA12基因c.2593-1G>A和c.7444C>T致病性变异,分别遗传自临床表型正常的父母,最终确诊为丑角样鱼鳞病。经充分遗传咨询后,孕28周
+4引产后死胎可见全身多发畸形。c.2593-1G>A变异位点未见报道,该位点的发现拓宽了
ABCA12基因突变谱。
文献关键词:
鳞癣,板层状;ATP结合盒转运体;遗传变异;全外显子组测序;产前诊断
中图分类号:
作者姓名:
李娟;刘灵;李海玉;谭玉杰;王颢;李静;职云晓;韩笑;赵岚岚;汪靖
作者机构:
郑州大学第三附属医院产前诊断中心,郑州 450000;郑州大学附属洛阳中心医院妇产科,洛阳 471000
文献出处:
引用格式:
[1]李娟;刘灵;李海玉;谭玉杰;王颢;李静;职云晓;韩笑;赵岚岚;汪靖-.产前诊断
ABCA12基因变异所致丑角样鱼鳞病1例
)[J].中华围产医学杂志,2022(12):958-961
A类:
ABCA12,7444C
B类:
产前诊断,基因变异,丑角,鱼鳞病,产前超声,胎儿,发结,结构异常,家系,全外显子组测序,+4,唇角,外翻,鼻梁,低平,下颌,左耳,耳廓,双足,足足,足趾,姿势异常,全基因组拷贝数变异,变异检测,未检,染色体非整倍体,kb,1G,致病性变异,传自,临床表型,遗传咨询,引产,死胎,变异位点,见报,该位,基因突变谱,鳞癣,板层,层状,ATP,转运体,遗传变异
AB值:
0.371942
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