典型文献
一例CYP11B基因突变导致11β-羟化酶缺乏症的诊疗和基因检测分析
文献摘要：
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关.本研究采集了1名14岁患者的外周血,通过提取基因组DNA,应用全外显子测序对其进行了基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证,并分析其特点.结果发现,患者CYP11B1基因第8外显子存在c.1226C>T纯合错义突变,导致其编码蛋白第409位丝氨酸突变为苯丙氨酸(p.Ser409Phe),从而影响血红素与酶的结合,最终导致CYP11B1酶活性丧失,引起一系列临床症状.这一突变目前尚未见国内外有相关报道.本研究丰富了CYP11B1基因变异谱,为进一步研究11β-羟化酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源.
文献关键词：
先天性肾上腺皮质增生症;11β-羟化酶缺乏;错义突变
中图分类号：
作者姓名：
宋青青;张素素;张振;孙嘉;杨锐;李佶桐;陈宏
作者机构：
南方医科大学珠江医院内分泌代谢科,广州 510282;湛江中心人民医院内分泌代谢科,湛江 524037
文献出处：
引用格式：
[1]宋青青;张素素;张振;孙嘉;杨锐;李佶桐;陈宏-.一例CYP11B基因突变导致11β-羟化酶缺乏症的诊疗和基因检测分析)[J].遗传,2022(12):1175-1182
A类：
CYP11B,1226C,Ser409Phe
B类：
一例,基因突变,羟化酶,缺乏症,基因检测,检测分析,先天性肾上腺皮质增生症,congenital,adrenal,hyperplasia,CAH,常染色体隐性遗传病,第二位,全外显子测序,Sanger,CYP11B1,错义突变,编码蛋白,丝氨酸,苯丙氨酸,血红素,基因变异谱,致病机制,遗传资源
AB值：
0.238563
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