典型文献
SHANK3新突变导致Phelan-McDermid综合征4例临床及遗传学特点分析
文献摘要：
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种
SHANK3变异：c．2861delC p．(S955Pfs*109)、c.3166delC p．(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p．(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A，经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性，为未报道的新变异。本研究扩展了
SHANK3突变谱，为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。
文献关键词：
Phelan-McDermid综合征;SHANK3;发育迟缓;自闭症谱系障碍
中图分类号：
作者姓名：
段若愚;延会芳;王君宇;张钰;顾强;韩颖;李明;王静敏
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]段若愚;延会芳;王君宇;张钰;顾强;韩颖;李明;王静敏-.SHANK3新突变导致Phelan-McDermid综合征4例临床及遗传学特点分析
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(10):778-780
A类：
2861delC,S955Pfs,3166delC,A1039Afs,3723delGCCCAGCCCCCGG,L1241Lfs,2223+1G
B类：
SHANK3,新突变,Phelan,McDermid,特点分析,北京大学第一医院,医院儿科,儿科门诊,PMS,全外显子测序技术,家系,基因型,表型分析,发育迟缓,语言发育,发育落后,孤独症,基因检测,医学遗传学,基因组学,致病性,评级,新变异,突变谱,遗传咨询,产前诊断,自闭症谱系障碍
AB值：
0.311109
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
