典型文献
以孤独症为主要表型的
MYT1L基因突变嵌合体1例并文献复习
文献摘要：
对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的
MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测，并复习相关文献。该患儿存在
MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G，p.Met729Arg)，患儿为嵌合体，突变率约为10%，该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到
MYT1L相关基因异常报道共18篇文献，共53例患者(含本例)，包括22种点突变及30例携带包含
MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例)，嵌合体的症状相对较轻。提示
MYT1L基因是ASD重要的易感基因，但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在
MYT1L基因突变，可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性，本研究扩大了ASD基因突变谱。
文献关键词：
孤独症;MYT1L基因
;肥胖;超重
中图分类号：
作者姓名：
李海贝;韩亮;尚清;高超
作者机构：
郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院康复中心，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]李海贝;韩亮;尚清;高超-.以孤独症为主要表型的
MYT1L基因突变嵌合体1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(01):57-60
A类：
MYT1L,2186T,Met729Arg,2p25
B类：
嵌合体,文献复习,月河,儿童医院,康复医学科,孤独症谱系障碍,ASD,临床表型,基因型,全基因组测序,拷贝数,CNVs,外显子,错义突变,突变率,未在,哥哥,本例,点突变,条带,微缺失,超重,智力障碍,全面发育迟缓,较轻,易感基因,共患,基因检测,基因突变谱
AB值：
0.238405
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