典型文献
染色体纯合区域在产前诊断中的检出率及临床意义
文献摘要：
目的:探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果，对检出ROH（以5 Mb为阈值）的孕妇进行随访，分析ROH与胎儿异常表型之间的关系。进一步对4例近亲婚配孕妇行全外显子测序，检测ROH区域潜在的致病性变异位点。结果:（1）共检出ROH 39例，检出率为0.76%（39/5 116），其中25例（64%，25/39）仅在单条染色体上检出，以11号染色体检出率最高，提示单亲二倍体的风险；14例（36%，14/39）在多条染色体上检出，常见于11、1、3、4、8号染色体。（2）不同产前诊断指征的ROH检出例数及检出率分别为：无创性产前基因检测筛查高风险孕妇中检出12例（1.78%，12/676）、超声检查结果异常孕妇中检出12例（0.37%，12/3 284）、近亲婚配孕妇中检出4例（4/4）、既往不良妊娠史孕妇中检出3例（0.92%，3/326）、产前血清学筛查高风险孕妇中检出2例（1.15%，2/174）、胎儿染色体核型异常孕妇中检出2例（4.00%，2/50）、高龄妊娠孕妇中检出2例（0.79%，2/253）、遗传因素孕妇中检出1例（0.56%，1/178）、其他孕妇中检出1例（0.58%，1/171）。（3）39例产前检出ROH孕妇的随访结果显示，足月产16例，人工终止妊娠15例，早产存活2例，胎儿足月胎死宫内1例，失访5例。结论:染色体ROH现象并不罕见，通过分析产前诊断中ROH的检出率，结合胎儿表型及产后随访结果，探讨ROH的临床特点，有利于更好地了解ROH与其表型之间的关系。
文献关键词：
单亲二体性;多态性，单核苷酸;微阵列分析;遗传咨询;产前诊断;纯合区域
中图分类号：
作者姓名：
朱丽芬;张慧敏;麦莉华;孙筱放;刘维强
作者机构：
广州医科大学附属第三医院妇产科 广东省产科重大疾病重点实验室，广州 510150;深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室，深圳 518172
文献出处：
引用格式：
[1]朱丽芬;张慧敏;麦莉华;孙筱放;刘维强-.染色体纯合区域在产前诊断中的检出率及临床意义)[J].中华妇产科杂志,2022(04):271-277
A类：
纯合区域,单亲二体性
B类：
单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,ROH,广州医科大学,孕妇,Mb,胎儿异常,近亲婚配,全外显子测序,致病性变异,变异位点,共检出,单条,单亲二倍体,多条,常见于,同产,产前诊断指征,无创,基因检测,超声检查,不良妊娠史,血清学筛查,染色体核型异常,高龄妊娠,遗传因素,随访结果,足月产,终止妊娠,早产,胎死宫内,失访,析产,产后随访,临床特点,微阵列分析,遗传咨询
AB值：
0.235628
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