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超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断
文献摘要：
目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断.方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及全外显子测序(whole exon sequencing,WES)技术对羊水标本进行检测.结果 QF-PCR、染色体核型分析、CMA结果均正常,WES结果提示胎儿TCOF1基因存在一新发杂合缺失突变(c.928-c.931del:p:T310fs).结论 本例胎儿TCOF1基因缺失突变为致病性变异,可导致Treacher Collins综合征,超声异常结合WES可以指导产前诊断.
文献关键词：
Treacher Collins综合征;全外显子测序;TCOF1基因;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
李荣;林晓莹;吴晓昀;黄呈;毛邱娴;魏佳雪
作者机构：
广东省第二人民医院产前诊断中心,广东广州 510317;广东省第二人民医院检验医学部,广东广州 510317
文献出处：
引用格式：
[1]李荣;林晓莹;吴晓昀;黄呈;毛邱娴;魏佳雪-.超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):45-49
A类：
931del,T310fs
B类：
WES,Treacher,Collins,产前诊断,基因检测,遗传学分析,小下颌,外耳,异常胎儿,孕妇,病例资料,羊水,水标,多重定量,quantitative,fluorescence,QF,染色体核型分析,染色体微阵列,chromosome,microarray,analysis,CMA,全外显子测序,whole,exon,sequencing,TCOF1,杂合,缺失突变,本例,基因缺失,致病性变异,超声异常
AB值：
0.361131
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