典型文献
CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例
文献摘要：
患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
罗光金;候梅;苑爱云;刘秋燕;陈军
作者机构：
青岛市妇女儿童医院康复科，青岛 266034
文献出处：
引用格式：
[1]罗光金;候梅;苑爱云;刘秋燕;陈军-.CREBBP基因变异致Menke-Hennekam综合征1型1例)[J].中华儿科杂志,2022(10):1074-1076
A类：
Menke,Hennekam,5120G,Cys1707Tyr
B类：
CREBBP,基因变异,仅限,称谓语,青岛市,妇女儿童医院,康复科,主要临床表现,重度智力障碍,语言发育迟缓,孤独症,脑电图异常,异常放电,头围,身材矮小,特殊面容,基因检测,外显子,杂合,错义变异,致病性变异
AB值：
0.36676
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